Qué es la talasemia ?

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El término viene de dos palabras griegas: “thalassa”, que significa “mar” y “aíma” que traduciríamos como “sangre de”; literalmente quiere decir “sangre de mar”. También la talasemia es llamada anemia mediterránea o anemia de Cooley, esta última denominación se debe a que al pediatra y hematólogo Thomas Cooley la describió en niños; en cuanto al primer término se debe a que muchos de los pacientes viven en la cuenca mediterránea o son descendientes de esas personas y el nombre talasemia también tiene allí su origen.

Las talasemias, porque en realidad se trata muchas versiones de la enfermedad, se caracterizan porque la hemoglobina de la sangre está dañada. Para que entendamos un poco, la hemoglobina es una proteína del tipo globular cuaternaria, globular por la forma y cuaternaria porque está formada por cuatro cadenas de péptidos (las uniones más simples de aminoácidos). Esas uniones se suelen clasificar en grupos alfa, beta y delta, una cadena alfa, otra cadena alfa y dos cadenas delta. Esos hilos de péptidos se entrecruzan, en un orden muy definido, formando una especie de nido, que es donde el átomo de hierro se une a la proteína y que es lo que permite transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los demás órganos.

Ahora bien, si la proteína está dañada en uno de estos hilos, la cadena alfa, entonces se denomina alfa-talasemia, y por consiguiente si el daño está en la cadena beta, es beta-talasemia, si es en cualquiera de los otros dos hilos, pues se denomina delta-talasemia. Esta clasificación se debe más que todo a la importancia, pues la alfa-talasemia y la beta-talasemia tienen el mayor número de incidencias, la delta-talasemia es mucho menos frecuente.

En todos los casos la enfermedad se da porque un gen está dañado y como en la mayoría de las enfermedades genéticas se trata de una enfermedad recesiva, es decir, debemos recibir un gen dañado del padre y otro de la madre para padecer la enfermedad. En ambos, la alfa y la beta, los pacientes presentan anemias hemolíticas, es decir, donde los glóbulos rojos son más pequeños, de forma anormal o son muy pocos los que hay.

Ahora bien, dependiendo del daño en los genes la anemia podría ser entre leve y moderada en la mayoría de los casos y suelen pasar casi desapercibidas. En los casos graves la médula ósea tiene que “trabajar” mucho más en la producción de los glóbulos rojos por lo que necesita más espacio en los huesos, por lo que no es extraño que los huesos se vuelvan frágiles y los médicos pueden confundirla con la osteoporosis infantil. También el baso, la vesícula biliar y el hígado se ven dañados. La ulceraciones también son frecuentes y como síntoma clínico los pacientes presentan cansancio, debilidad, fatiga y problemas respiratorios.

Una cosa curiosa es que si uno padece de alfa-talasemia la deformación de los glóbulos rojos impiden que el parásito de la malaria pueda sobrevivir en ellos y por tanto el sistema inmune los detecta pronto y los erradica. La terapia que mejor responde para estos enfermos es el trasplante de médula, que es muy peligroso para los pacientes pues el mejor donante debe ser alguien de la familia y resulta que menos de un tercio de ellos consigue donante dentro de su familia. La terapia genética da mucha esperanza por sus resultados pero se debe esperar todavía más tiempo. Los demás tratamientos lo que hacen es controlar un poco los síntomas.

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